Cercetătorii au descoperit un nou sindrom: studiul de caz, o întreagă familie “în patru labe”

Un om de știință a susținut că este vorba de „evoluție inversă”, dar acest lucru a fost condamnat de comunitatea științifică.

O familie din Turcia are un mod inedit de a merge pe care aproape nicio altă persoană de pe Pământ nu o face îl practică în mod natural – unii membri ai familiei Ulas merg în patru picioare, folosindu-și palmele în ceea ce se numește „târâșul ursului”.

Din cei 19 copii născuți în familie, cinci dintre ei se folosesc de acest  tip de mișcare neobișnuită și au făcut-o de-a lungul vieții, începând din fragedă copilărie.

Dar de ce o fac?

Răspunsul a dus la o dezbatere aprinsă între oamenii de știință asupra eticii, geneticii și a sensibilităților implicate în a ajuta oamenii cu afecțiuni pe tot parcursul vieții.

Familia Ulas trăiește în zona rurală din sudul Turciei. În total, 19 copii locuiesc cu părinții lor, dintre care șapte suferă de dizabilități intelectuale, iar restul sunt fără dizabilități. Supusă unor cercetări intense, familia are cinci copii care prezintă un dezechilibru extrem împreună cu dizabilitățile lor cognitive, ceea ce le face dificil să rămână în poziție verticală în timp ce merg pe jos. Drept urmare, acești cinci copii se mișcă cu toții pe mâini și pe picioare, devenind abili în a se mișca în acest fel după ani în care nu au stat niciodată în picioare.

Când a fost observat de Üner Tan de la Școala de Medicină a Universității Çukurova din Adana, Turcia, s-a ajuns la concluzia că modul în care unii membri ai familiei Ulas s-au mutat semăna îndeaproape cu modul în care strămoșii lui Homo Sapiens ar fi mers înainte ca evoluția să ne aducă la stadiul actual. Mai mult, cercetătorul a susținut în mod controversat că sindromul reprezintă  rezultatul „evoluției inverse”. Astfel a apărut ceea ce este cunoscut drept sindromul Üner Tan.

Cu toate acestea, un documentar BBC a încercat să adopte o abordare mai biologică și mai simpatică față de familie. Stimulați de o lucrare nepublicată a lui Üner Tan în care își explică observațiile și ideile, oamenii de știință britanici Nicholas Humphrey și John Skoyles s-au alăturat lui Tan într-o vizită la familia Ulas, alături de o echipă de filmare, unde au documentat fiecare pas al călătoriei.

Documentarul care explică sindromul

Documentarul prezintă patru surori – Safiye, Hacer, Senem și Emine – și fratele lor Hüseyin trăind o viață normală, ajutați de mersul lor ciudat, iar tatăl Resit spune că nu vrea ca cei mici să fie comparați cu „maimuțe”.

În casa familiei sunt montate bare paralele pentru a-i ajuta pe membrii afectați să facă exerciții fizice, iar documentarul îl arată în cele din urmă pe Hüseyin mergând drept pe o potecă.

În timp ce celor doi oameni de știință li s-a alăturat Tan și au fost martori la aceleași priveliști, ei au avut o idee cu totul diferită. Alături de profesorul consacrat Roger Keynes, oamenii de știință au susținut că mersul este o consecință a două afecțiuni rare care apar simultan, una biologică și una de dezvoltare.

Pe măsură ce toți cei 19 bebeluși ai familiei au crescut, în loc să se deplaseze ca majoritatea copiilor, copiii Ulas au folosit un târâș de urs pentru a se deplasa. Pe măsură ce copiii au ieșit din această fază, unii dintre ei au început să prezinte o afecțiune congenitală din cauza cărora au dificultăți de echilibru, ataxia cerebeloasă congenitală, care este o afecțiune moștenită recesivă transmisă prin familie.

Cu alte cuvinte, să devină adulți în timp ce perfecționează acest mers, despre care oamenii de știință englezi susțin că este complet diferit de orice gene implicate în evoluție – ei au fost citați că numesc diagnosticul lui Tan „profund insultător pentru această familie”.

De atunci, au fost descoperite un număr semnificativ de mutații recesive care ar putea duce la sindrom, ceea ce duce la apelurile pentru reclasificarea acestuia în diferite condiții, mai specifice, pentru a descrie mai precis simptomele.

Acest lucru este îngreunat de faptul că multe dintre mutații se află pe aceeași genă, numită VLDLR, dar au ca rezultat fenotipuri complet diferite. Există, de asemenea, încă patru gene implicate în boală, ceea ce face incredibil de dificilă stabilirea unui mecanism de bază pentru boală.